頸部神經纖維肉瘤 : 治療成效取決於早發現早治療，究竟它是什麼？

 

「45歲佘先生因頸部出現無痛腫塊而就診，初期誤診為淋巴結炎。數月後腫塊迅速增大並伴隨手臂麻木，MRI檢查顯示腫瘤已侵犯臂叢神經，病理活檢確診為「神經纖維肉瘤」，屬神經性的惡性癌腫瘤。佘先生接受了手術切除，手術後輔以放療，不過因腫瘤位置複雜，手術後有復發跡象。」

 

 

頸部神經纖維肉瘤是什麼？

神經纖維肉瘤（Neurofibrosarcoma）屬惡性外周神經鞘瘤（MPNST – malignant peripheral nerve sheath tumor）的一種，起源於神經纖維的雪旺細胞或神經鞘膜。頸部因神經分佈密集，成為常見發病部位之一。該腫瘤具有高度侵襲性，易侵犯周圍神經和血管，約50%病例與神經纖維瘤惡變為神經纖維肉瘤相關。

頸部神經纖維肉瘤有何症狀及危害？

• 早期症狀：頸部出現無痛腫塊，容易被忽略；
• 進展期表現：腫塊快速增大、局部疼痛、皮膚麻木或刺痛（神經受壓）；
• 嚴重併發症：侵犯喉返神經導致聲音嘶啞，壓迫氣管或食管引發呼吸/吞咽困難，遠處轉移至肺、肝或骨骼，所以治療成效較差。

頸部神經纖維肉瘤病因是什麼？

• 遺傳因素：約半數患者合併NF1基因突變，該基因編碼神經纖維瘤蛋白，突變後導致細胞異常增殖；
• 環境誘因：長期接觸輻射或化學致癌物可能增加風險；
• 繼發性病變：良性神經纖維瘤惡變（常見於NF1患者）。

頸部神經纖維肉瘤如何診斷？

• 影像學檢查：MRI和CT評估腫瘤範圍及與周圍組織關係，PET-CT檢測遠處轉移；
• 病理活檢：通過穿刺或手術取樣，顯微鏡下可見梭形細胞密集排列及核異型性；
• 免疫細胞化學技術：S-100蛋白陽性（神經源性標誌物），Ki-67指數高提示增殖活躍；
• 基因檢測：篩查NF1突變或PDGFRA等驅動基因變異。

頸部神經纖維肉瘤如何治療？

• 手術切除：在保護神經功能下盡量大範圍切除腫瘤；
• 放射治療：手術前透過放療先將腫瘤縮小或手術後減少復發風險（劑量50-60 Gy）；
• 標靶/靶向治療：針對特定基因突變（如PDGFRA）使用抑制劑；
• 化學治療：適用於轉移性或無法手術的病人，但療效有限；
• 臨床試驗：探索免疫檢查點抑制劑（如PD-1抗體）與新型標靶藥的綜合療法。

頸部神經纖維肉瘤的診斷與治療成效取決於早發現早治療。頸部一旦出現不明腫塊及神經症狀，請立即聯絡香港耳鼻喉頭頸外科中心，由我們的耳鼻喉專科醫生為你詳細診治（電話3100 0555）。

資料來源：

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