「一名3個月大的女嬰因頸部右側突出一雞蛋大小的囊性腫塊就診。腫塊透亮、按壓可變形，無紅腫疼痛。超聲顯示多房囊性結構，確診為「囊狀淋巴管瘤」。為避免壓迫氣道，患兒接受硬化劑注射治療，2次治療後腫塊縮小80%，未遺留疤痕。」
「一名25歲女士發現頸部鎖骨上方有一緩慢增大的柔軟包塊，偶有吞咽異物感。MRI檢查顯示病根深入肌層，內含淋巴液和血管成分，診斷為「混合型淋巴血管瘤」。經射頻消融及藥物治療，6個月後腫塊基本消失，功能無影響。」
頸部淋巴血管瘤是什麼？
頸部是血管瘤的多發部位，由於頸是人體的咽喉要道，若頸部出現血管瘤，對人體的危害不容忽視。
發生在頸部的血管瘤類型主要有淋巴血管瘤、海綿狀血管瘤和鮮紅斑痣三種。但三者仍有本質區別，比如頸部淋巴血管瘤是以淋巴管結構異常為主的先天性脈管畸形；海綿狀血管瘤則以靜脈擴張為主；鮮紅斑痣是毛細血管畸形。
頸部淋巴血管瘤多位於頸部皮下或深層組織，由異常增生的淋巴管和血管構成，通常出生時即存在，並常在嬰兒或兒童期發病，或在成年後因體積增大而被發現。
頸部淋巴血管瘤類型及常見症狀有哪些？
三大亞型：
- 局限性毛細淋巴管瘤：表淺皮膚或黏膜下成簇小水泡，易破損滲液。
- 海綿狀淋巴管瘤：深層柔軟腫塊，邊界不清，可包裹神經血管，導致頸部活動受限。
- 囊狀淋巴管瘤：大型多房囊腫，多見於嬰兒頸側，受感染可能突發增大。
常見症狀：
- 頸部出現無痛腫塊，按壓可變形。
- 氣道或食道受壓迫時，嬰兒患者出現呼吸喘鳴、餵食困難。
- 成人患者會感到頸部緊繃、頭頸活動受限。
- 受感染時腫瘤可迅速增大及紅腫熱痛。
- 局部皮膚發藍或透亮，出血時腫塊突然變硬、顏色加深。
頸部淋巴血管瘤病因是什麼？
- 胚胎期淋巴系統發育缺陷：妊娠第6-8周頸部淋巴管未能正常連接靜脈系統，形成孤立囊腔。
- 基因突變：基因體細胞突變，導致淋巴管內皮細胞異常增殖。
- 繼發性誘因：頸部外傷或手術後淋巴管損傷，可能誘發局部瘤樣增生。
頸部淋巴血管瘤如何診斷？
- 超聲波檢查：區分單純淋巴管瘤（無血流信號）與混合血管成分（可見低速血流）。
- 增強MRI：清晰顯示瘤體範圍、與頸動脈、臂叢神經的關係。
- 基因檢測：針對難治或復發的患者，檢測PIK3CA等突變基因。
- 產前篩查：胎兒期超聲波檢查，若發現胎兒頸部有囊性包塊，可提示為先天性淋巴管畸形。
頸部淋巴血管瘤如何治療？
- 微創硬化治療：利用藥物使淋巴管內壁黏連閉合。適用嬰兒患者和囊狀淋巴管瘤患者，有效率超90%。
- 手術切除：完整切除避免復發，但需避開迷走神經、頸動脈。目前有熒光導航的新技術，能精准識別血管瘤體的邊界，對手術切除有很大幫助。
- 標靶藥物治療：目前已有標靶藥物，能幫助縮小血管瘤30-70%。也有抑制劑針對治療基因突變致病的患者，詳情請向醫生查詢。
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資料來源：
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