「65歲倪先生，六年前左邊臉的腮腺出現腫物並做了手術切除，但自此腮腺腫物反覆復發，他也接受了多次的手術切除。現今又復發了，倪先生透露前兩次手術均被診斷為良性脂肪瘤，但腫物迅速增大至13cm，嚴重影響頸部活動。影像學檢查顯示腫塊內有不規則軟組織分隔，最終病理確診為高分化脂肪肉瘤（MDM2和CDK4陽性，Ki-67指數10%）。手術後輔以放療，隨訪18個月無復發。」
倪先生的病例正反映脂肪肉瘤的可怕之處，它常偽裝成良性病變，容易被誤診為良性脂肪瘤。如果治療後一再復發或快速生長，就要警惕惡性可能。
何為頭頸部脂肪肉瘤？
脂肪肉瘤是一種源於脂肪細胞的惡性腫瘤，佔成人軟組織肉瘤的25%-30%。頭頸部僅佔所有脂肪肉瘤的9%，多發生於腮腺、頸部深部間隙或鼻腔鼻竇。根據世界衛生組織（WHO）分類，分為高分化型、去分化型、黏液樣型、多形性型等亞型，其中高分化型預後較好。
頭頸部脂肪肉瘤有何症狀及危害？
常見症狀包括無痛的腫塊（80%）、局部壓迫（如吞咽困難、聲音嘶啞）、外觀畸形。危害方面，高分化型易局部復發，去分化和多形性型惡性度高，大機會轉移至肺或骨骼，5年存活率只有13%-26%。由於早期症狀易被忽視，延誤治療可能威脅生命。
頭頸部脂肪肉瘤的病因是什麼？
多數病例病因不明，但基因變異與環境因素的雙重作用下有機會誘發病變：
- 基因異常：高分化型和去分化型常伴隨MDM2基因擴增，黏液樣型則與CHOP基因融合相關。
- 環境因素：長期輻射暴露（如過往曾進行頭頸部放射治療）、遺傳易感性（某些人在外界環境影響的條件下呈現出易患多基因病的傾向）。
頭頸部脂肪肉瘤如診斷？
- 超聲波檢查：初步區分脂肪瘤與肉瘤（高回聲團邊界模糊）。
- CT/MRI：評估腫瘤範圍及是否侵犯血管、神經，黏液樣型可見“棉絮樣”密度。
- 病理活檢：抽取活組織檢驗，需結合免疫組化（MDM2、CDK4陽性提示高分化型）。
- 分子檢測：如熒光原位雜交（FISH）檢測MDM2擴增，輔助鑒別良惡性。
頭頸部脂肪肉瘤治療方法是什麼？
- 手術治療：廣泛切除腫瘤及周圍正常組織，降低復發風險。同時需保護神經功能（如面神經）。
- 放射治療：適用於腫瘤大過5cm病人，消滅手術可能無法切除的殘留癌細胞，可減少局部復發。
- 化學治療：適用於多形性型，因多形性型對化療較敏感。
- 標靶與免疫治療（仍在探索中）
- 靶向藥物：針對MDM2擴增的藥物（如MI-773）處於臨床試驗階段。
- 免疫治療：PD-1抑制劑在部分病例中顯示潛力，需更多研究支持。
頭頸部脂肪肉瘤惡性雖強，若能及早發現及治療效果仍顯著。病人如果出現頸部腫塊迅速生長或反復復發，應即時求醫。
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